Precisiones sobre las medidas de frecuencia de defectos congénitos

José Ángel Chávez Viamontes; Judith Quiñones Hernández

COMUNICACIÓN BREVE

Precisiones sobre las medidas de frecuencia de defectos congénitos

Remarks about frequency measurement of congenital defects

MSc. Dr. José Ángel Chávez Viamontes, MSc. Dra. Judith Quiñones Hernández

Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Cuba.

RESUMEN

Intriducción: en el ámbito epidemiológico donde se discuten las frecuencias de los defectos congénitos existen dos cuestiones que han generado amplios debates. La primera es: ¿Qué medida de frecuencia se considera adecuada; incidencia, prevalencia o ambas? y la segunda es: ¿Cómo se debe designar tal medida de frecuencia; tasa, proporción o razón?
Objetivos: la presente comunicación pretende precisar que indicador; incidencia o prevalencia, resulta más factible para calcular la frecuencia de defectos congénitos, así como, definir qué criterios reúne dicho indicador para ser denominado como; tasa, proporción o razón.
Métodos: se utilizó el método expositivo para presentar varios criterios sobre la no confiabilidad de uno de los términos en discusión para la estimación de la frecuencia de defectos congénitos, y precisar el indicador adecuado para tales estimaciones.
Resultados: la fórmula de incidencia es poco realizable en la práctica dado el significado que tiene el tiempo de aparición de los defectos congénitos para la población expuesta a riesgo. Mientras que la prevalencia, por enfocarse en el número de casos de una población en un momento específico, no es susceptible a las pérdidas provenientes de muertes fetales o embarazos desconocidos. Esto la hace estimable en cualquier etapa o edad, y que sea adecuada para estudiar la frecuencia de defectos congénitos. Acerca de la denominación, se definió que las medidas de frecuencia son; o bien una proporción o una razón, en dependencia de los datos a incluir en la fórmula en cuestión. Aunque para regularizar los reportes los organismos regulatorios internacionales utilizan medidas prácticas de uso común como las tasas, más allá de la integridad conceptual del indicador.
Conclusiones: si no existiera una indicación expresa para usar una medida aprobada por consenso, la frecuencia de defectos congénitos se debe medir utilizando los indicadores proporción de prevalencia o razón de prevalencia, según corresponda.

Palabras clave: Malformaciones Congénitas, Epidemiología, Frecuencia, Prevalencia, Incidencia.

ABSTRACT

Background: In the context of epidemiology, where discussion is often held about the frequency of congenital defects, two questions have generated considerable debate. The first one is "Which frequency measurement is considered appropriate: incidence, prevalence or both?", and the second is "How should such frequency measurement be designed: by rate, proportion or ratio?"
Objectives: The purpose of the present communication is to determine which indicator -incidence or prevalence- is more feasible to estimate the frequency of congenital defects, as well as what criteria should such an indicator meet to be designated as rate, proportion or ratio.
Methods: A presentation is made of several criteria about the unreliability of one of the terms under discussion used to estimate the frequency of congenital defects. Determination is performed of the appropriate indicator for such estimations.
Results: The incidence formula is not sufficiently applicable in practice, due to the significance of the time of emergence of congenital defects for the population exposed to risk. Prevalence, on the other hand, is not susceptible to losses due to fetal death or unknown pregnancy, since it focuses on the number of cases in a population at a given moment. This makes it calculable at any stage or age, and appropriate to study the frequency of congenital defects. With respect to terminology, it was defined that frequency measurements are either proportions or ratios, depending on the data to be included in the formula in question. However, for the sake of uniformity, reports from international regulatory agencies use practical, commonly used measurements such as rates beyond the conceptual integrity of the indicator.
Conclusions: If no clear indication is made of a measurement approved by consensus, the frequency of congenital defects should be measured with the indicators prevalence proportion or prevalence ratio, depending on the case.

Keywords: congenital malformations, epidemiology, frequency, prevalence, incidence.

INTRODUCCIÓN

En el ámbito epidemiológico, cuando se valoran las frecuencias de aparición de defectos congénitos (DC), existen dos cuestiones que han generado amplios debates en medios científicos. La primera es: ¿qué medida de frecuencia se considera adecuada: incidencia, prevalencia o ambas? y la segunda cuestión es; ¿cómo se debe designar tal medida de frecuencia: tasa, proporción o razón?

Si bien la forma óptima para describir la frecuencia de los defectos congénitos y denotar los malformados “nuevos” y “existentes” en la población es materia de discusión desde hace varias décadas, las opiniones emitidas se inclinan más hacia el uso de la prevalencia antes que la incidencia.^1-3

La incidencia denota el número de casos nuevos en una población. Esto es: número de casos aparecidos en determinado período; la prevalencia denota, en cambio, el número total de casos existentes en la población en un momento determinado.

Para la mayoría de las condiciones de salud, como por ejemplo las enfermedades crónicas no transmisibles o las enfermedades infecciosas, los términos incidencia y prevalencia no son ambiguos; sin embargo, en el contexto de los defectos congénitos, estos no están bien esclarecidos. Tal circunstancia crea serios problemas en la interpretación de reportes de datos y en la comparación entre resultados obtenidos en diferentes estudios.

El presente artículo tiene como objetivo precisar qué indicador, incidencia o prevalencia, es el más adecuado para expresar la frecuencia de defectos congénitos, así como definir qué criterios reúne dicho indicador para ser denominado como tasa, proporción o razón.

DESARROLLO

¿Incidencia?

La incidencia se expresa matemáticamente a través de la fórmula:

Número de nuevos casos en un período específico

I = ---------------------------------------------------------------------------- x 10ⁿ

Número de población expuesta al riesgo durante ese período

Donde n varía en función de eliminar decimales y facilitar la comprensión: e.g.casos por mil (10³), casos por diez mil (10⁴), etc.

Varios autores^1-3 coinciden en que la incidencia no es confiable para estimar la frecuencia de defectos congénitos y que la prevalencia es más apropiado para tales estimaciones.

Mason y colaboradores³ basan sus planteamientos en que, por definición los defectos congénitos ocurren en algún momento entre la concepción y el nacimiento, de tal forma la población en riesgo estaría constituida por la totalidad de los conceptos durante la fase del desarrollo prenatal en que ocurre el defecto en cuestión.

Los órganos y sistemas del embrión se forman en momentos diferentes, por lo que el número de unidades expuestas al riesgo debería incluir a todas las concepciones que alcanzan la edad gestacional a la cual se produce el defecto.

Por ejemplo, la población en riesgo de desarrollar un defecto congénito del tubo neural incluye a todos los embriones que alcanzan el período de desarrollo en el que el tubo neural se cierra, aproximadamente al final de la cuarta semana,⁴ mientras que la población en riesgo de presentar paladar hendido la conforman los embriones que llegan a la fase de fusión de las crestas palatinas durante la séptima semana del desarrollo.⁵ Esa diferencia de dos semanas sería poco significativa para otras entidades nosológicas, pero en el contexto de los defectos congénitos, puede ser determinante.

El organismo materno logra deshacerse muy tempranamente de los huevos defectuosos. Entre el 50 y el 60% de todas las concepciones desembocan en abortos espontáneos en tales circunstancias y, a su vez, alrededor de la cuarta parte de estos abortos ocurren antes de la detección del embarazo. Solo un porcentaje muy pequeño logra nacer con anomalías, comparado con el porcentaje existente si todos los embarazos llegaran a término. Aun así, una proporción significativa de esos embarazos perdidos incluye algún tipo de defecto congénito y la exclusión de tales casos resultaría en un subregistro de la incidencia.⁶

Basados en tales argumentos, para estimar la incidencia de DC se necesita identificar al número de conceptos en las etapas en que se originan y desarrollan estructuras específicas, incluidas todas las interrupciones de embarazos y los abortos inducidos y espontáneos, conocidos o no. Por los sesgos por omisión en que se incurriría al no disponer de todos los datos para definir la población de riesgo, se puede precisar que la estimación de la incidencia de DC es un recurso ideal pero muy poco factible en la práctica.

¿Prevalencia?

La prevalencia puede ser estimada en cualquier momento de la vida y a cualquier edad. Matemáticamente la prevalencia se expresa como:

Número de casos que padecen de una determinada entidad

P = ------------------------------------------------------------------------- x 10ⁿ

Número de población expuesta al riesgo

Por enfocarse en el número de casos de una población en un momento específico, la prevalencia no es susceptible a las potenciales consecuencias de las pérdidas provenientes de muertes fetales o embarazos desconocidos, argumentos estos que hacen cuestionable la incidencia.

Para precisar la primera cuestión en discusión se asume que la incidencia de defectos congénitos puede ser una medida apropiada en teoría, pero la prevalencia es la que categóricamente se puede medir con mayor exactitud.

¿Tasa, proporción o razón?

La segunda cuestión en análisis, acerca de como denominar el indicador; tasa, proporción o razón, también ha constituido fuente de discusión y razonamiento. Según define Schulman y colaboradores¹ en el artículo: On “rates” of birth defects, no se debe plantear el indicador de frecuencia de defectos congénitos como tasa de prevalencia, pues una tasa constituye una medida instantánea de los cambios de una cantidad con respecto a otra, siendo la segunda, casi siempre el tiempo.

Tanto Mason³ como Schulman¹, coinciden en que los estimados de prevalencia pueden ser; o bien una proporción o una razón, en ambos casos multiplicados por 10ⁿ para facilitar su comprensión.

Para que el indicador prevalencia sea una proporción, todos los casos reflejados en el numerador tienen que estar representados en la población que constituye el denominador, un ejemplo sería que el numerador incluya a los nacidos vivos con DC y el denominador incluya a todos los nacidos vivos (tanto sanos como con DC).¹

La medida de frecuencia cumple las condiciones para ser una razón de prevalencia cuando el numerador comprende casos no incluidos en el denominador. Un ejemplo sería al considerar un numerador que incluya muertes fetales y abortos inducidos, además de los nacidos vivos con DC, mientras que el denominador incluiría solo los nacidos vivos.¹

A pesar de estos matices, con el fin de hacer las cifras entre países lo más comparables posible, tanto el EUROCAT,⁷ por sus siglas en ingles para: European Concerted Action on Congenital Anomalies and Twins, como el ICBDMS,⁸ por sus siglas en ingles para: International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems, han adoptado indicadores convencionales para los registros de DC. Esas medidas se denominan tasas, aunque en rigor no lo sean.

La tasa de prevalencia al nacimiento incluye en el numerador los casos vivos y muertos sobre el número de nacidos vivos y muertos, por lo que es verdaderamente una proporción. La otra se conoce como tasa de prevalencia total; tiene el mismo denominador, mientras que su numerador abarca los casos vivos, los muertos y los abortos inducidos, lo que la convierte en una razón. En estos casos específicos ambas organizaciones incluyen datos provenientes de registros de diferentes países y regiones, por lo que para regularizar los reportes se justifica adoptar medidas prácticas de uso común como las tasas, más allá de la integridad conceptual del indicador.^7-8

El hecho de disponer de acceso al diagnóstico prenatal y la posibilidad de realizar abortos electivos han permitido acercar el diagnóstico al período etiológico. Por esa razón, en estudios de prevalencia de DC es pertinente considerar los casos que fueron diagnosticados prenatalmente, fueran interrumpidos o no y los que llegaron al parto, incluyendo tanto los nacidos vivos como las muertes fetales.

En el caso de las muertes fetales, EUROCAT e ICBDMS incluyen aquellas de 20 semanas o más de gestación. El número de muertes fetales es relativamente pequeño en comparación con el total de nacimientos, por lo que su ausencia en el denominador tendría relativamente poco impacto en la estimación final. Sin embargo, no ocurre así al excluir las muertes fetales del numerador, las que representan una cantidad apreciable de los casos reales.

La decisión sobre qué datos incluir debe tomarse de acuerdo a las razones que motivan el estudio y de qué registros se dispone, pues existen defectos uniformemente fatales, como ocurre con algunos tipos de aneuploidías, que nunca nacen vivos. Otros nunca son fatales como acaece, por ejemplo, con las hendiduras faciales. Finalmente, otros manifiestan una supervivencia diferencial en dependencia de su extensión y alcance, como la espina bífida.²

CONSIDERACIONES FINALES

En dependencia de los datos disponibles y de la extensión y profundidad del universo de estudio, si no existiera una indicación expresa para usar una medida aprobada por consenso, la frecuencia de defectos congénitos se debe medir utilizando los indicadores proporción de prevalencia o razón de prevalencia, según corresponda.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Schulman J, Shaw G, Selvin S. On “rates” of birth defects. Teratology. 1988;38:427–9.

2. Savitz DA, Hertz-Picciotto I, Poole C, Olshan AF. Epidemiologic Measures of the Course and Outcome of Pregnancy. Epidem. Review. 2002;24:91–101.

3. Mason CA, Kirby RS, Sever LE, Langlois PH. Prevalence is the preferred measure of frequency of birth defects. Birth Defects Res Part A. Clin Mol Teratol. 2005;73:690–2.

4. Wallingford JB,Niswander LA,Shaw GM,Finnel RH. The continuing challenge of understanding and preventing neural tube defects. Science. 2013 Mar; 339(6123):12220-02.

5. Singh Kohli S, Singh Kohli V. A comprehensive review of the genetic basis of cleft lip and palate. J Oral Maxillofac Pathol. 2012 Abr; 16(1):64–72.

6. van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012 Dic;1822(12):1951-9.

7. European Concerted Action on Congenital Anomalies and Twins (EUROCAT) Guide 1.2: Instructions for the registration of congenital anomalies. [Internet]. [Fecha de acceso 12 de Abril del 2013]. Disponible en: http://www.eurocat.ulster.ac.uk/pubdata

8. Internacional Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. [Internet]. [Fecha de acceso 12 de Abril del 2013]. Disponible en: http://www.icbd.org

Recibido: 9 de noviembre de 2014.
Aprobado: 13 de diciembre de 2014.

MSc. Dr. José Ángel Chávez Viamontes . Especialista de II grado en Embriología. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar. Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey. Dirección Particular: Calle C, No 21 entre 4 y 6. Rpto Guernica, Camagüey, Cuba. Correo electrónico: jchavez@finlay.cmw.sld.cu

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